PMC (Svenska)

DISKUSSION

Nästan 65% av EPGP-deltagarna med GE rapporterade auror före tonic-kloniska anfall när de frågades om specifika symtom med strukturerade intervjufrågor. Även med hjälp av öppna spontana beskrivningar av deras anfall rapporterade nästan en fjärdedel (21,3%) auror. Auror som vanligtvis associeras med FE, såsom gustatoriska, visuella, hörselfenomen, déjà vu, jamais vu och versiva ögon- eller huvudrörelser rapporterades ofta i denna kohort.

Liksom våra resultat visade en tidigare rapport en hög förekomst av auror hos 154 patienter (70%) med IGE, där frekvensen av aura-symtom inte skilde mellan patienter med IGE och FE.4 Auror rapporterades hos 13% av patienterna med GE i en stor studie som utvärderade 3 populationsbaserade tvillingregister.6 En annan studie fann sensoriska, psykiska och autonoma auror rapporterade av 20 av 37 patienter (54%) med JME.5

Våra data visar liknande frekvenser av aurarapportering när man använder strukturerade frågor för båda GE och FE. För både GE och FE sågs en högre frekvens av rapporterade auror med slutna frågor, vilket sannolikt återspeglar skillnaden mellan spontan och cued återkallelse. Även om det kan hävdas att respondenterna skulle kunna påverkas för att ge positiva svar genom närvaron av specifika alternativ med sluten fråga, kan 12 icke-svar på öppna frågor bero på brist på vältalighet eller uttryck snarare än brist på relevans. Vi tror att dessa resultat är viktiga och kliniskt relevanta eftersom kliniker tenderar att använda öppna former av ifrågasättande initialt när man framkallar patienthistorik och använder slutna frågor för att få ytterligare klinisk information. Typerna av slutna frågor som används kan vara förspända av läkarens hypotes. Frågor som undersöker närvaron eller frånvaron av auror kanske inte ställs om läkaren misstänker en diagnos av GE och en historia av auror rapporteras inte spontant. av auror bör underbyggas ytterligare med ytterligare frågor för att avgöra om dessa är stereotypa och förekommer konsekvent med alla eller de flesta tonisk-kloniska anfall.

Rapportering av auror var associerade med ett större antal livstidsanfall och en längre varaktighet av grand mal anfall. Vi antar att detta kan bero på att dessa underlättar ökad förtrogenhet med upplevelsen av auror och en förbättrad förmåga att formulera och rapportera detta. Ytterligare studier kommer att krävas för att belysa detta förhållande. Våra data visade att kvinnor också var mer sannolikt att rapportera auror och hade ett större antal livstidsanfall; dessa resultat kan hänföras till äldre ålder och en större andel fema le vs manliga föräldrar i EPGP-studiepopulationen jämfört med probands och syskon.14

Denna EPGP-studiepopulation presenterade ytterligare begränsningar för denna studie. Deltagarna rekryterades främst från tertiära epilepsicentra, förmodligen för ledning eller diagnostisk utvärdering. Detta kan resultera i en potentiell förspänning för personer med mer refraktär epilepsi.

Fokala kliniska egenskaper kan uppträda vid början eller under GTC-anfall hos patienter med GE.4,15, –19 Fokala kliniska egenskaper såsom tvingade lateraliserad huvudsvängning vid krampanfall och asymmetrier och asynkroner av lemmarörelser under klonfasen förekommer också i IGE.15 Hos patienter med JME kan ensidiga och asymmetriska myokloniska ryck förekomma. Dessutom kan patienter med JME uppfatta asymmetrier i myokloniska anfall som faktiskt är symmetriska. 16,17 I en studie på 26 patienter med JME visade 14 (54%) fokala semiologiska eller elektroencefalografiska egenskaper, eller båda. I synnerhet noterades ”figur 4” -tecknet (förlängning av en arm och flexion av den kontralaterala armen vid armbågen), som konventionellt ses som ett lateraliserande tecken i sekundärt generaliserade anfall, hos 19,2% 18 av patienterna med JME. Fyra patienter rapporterade auraer av domningar och tunnelsyn före kramper.18 ”Godartade versiva” eller kretsande krampanfall har också visats förekomma hos patienter med frånvaroepilepsi och JME.17 Subjektiva känslor av rädsla och derealisering, liksom varierande grader av nedsatt medvetande, är rapporterad av patienter med frånvaroepilepsi.19

Närvaron av auror och andra lateraliserade funktioner associerade med GE kan stödja kortikala och subkortiska generatorteorier om GE med variabla spridningsmönster som involverar diskreta kortikala nätverk. Ihållande lateralisering vid krampanfall, med funktioner som är kliniskt oskiljbara från krampanfall i frontal lob, stöder postulat av frontal lob hyperscitabilitet hos vissa patienter med GE.20 Versiva ögon- eller huvudrörelser kan också återspegla asymmetrier i kortikal arkitektur, anslutningar och nätverk som är inte relaterade till epilepsi.Noggranna tester avslöjar att många frånvaron anfall kännetecknas av beteendestopp snarare än verklig nedsatt medvetande; eventuell nedsatt medvetenhet beror på graden och beskaffenheten av kramputveckling, jämförbar med fokala krampanfall som uppstår från den premotoriska frontloben.21 Dessutom varierar neurotransmittorsyntes och aktivitet mellan hjärnregioner, vilket kan begränsa och modulera krampaktivitet och förökning.22

Fokala EEG-fynd förekommer också i GE. Bland patienter med JME har 20% till 55% fokala epileptiforma urladdningar antingen före eller oberoende av deras typiska generaliserade urladdningar eller asymmetri i amplituden för generaliserade urladdningar. Dessa resultat tenderar att vara intermittenta och förskjutas i lateralitet.15,23, –25 Tät-array-EEG-analys av patienter med frånvaroepilepsi visade ictal debut, ofta ensidig, som härrör från den dorsolaterala frontala eller orbital frontala lob följt av stereotyp utveckling för att involvera båda mesiala frontala och orbitala frontala strukturer.26

Auror och andra ”fokala” funktioner hos patienter med GE kan leda till feldiagnos av FE.4,5,16,18,19,26 Det är också möjligt att auror i GE är underrapporterade och kan vara mer benägna att framkallas med systematisk ifrågasättning. För de flesta patienter med epilepsi är ett första mål för klinisk utvärdering att skilja GE från FE. Närvaron av auror tenderar att förutse kliniker till förmån för en diagnos av FE trots andra kliniska och EEG-funktioner som överensstämmer med GE.Erkännande av att auror är vanliga hos patienter med GE bör hjälpa till att förhindra feldiagnos av FE baserat enbart på rapporter om isolerade auror som tyder på lokal krampanfall vu, gustatorisk hallucination). Dyskognitiva symtom såsom medvetenhetsförändringar och förändringar i tal, tankar eller förståelse rapporteras också ofta av patienter med GE.6 Även om dessa kan representera okänd frånvaroanfall kan klinikerna tillskriva dessa till dyskognitiva symtom som konventionellt är associerade med fokalanfall, särskilt i inställningen av en normal EEG eller en generaliserad EEG med asymmetriska egenskaper.

Fel diagnos kan ha betydande terapeutiska implikationer, särskilt med val av antiepileptiska läkemedel. Exempelvis kan förskrivning av karbamazepin förvärra anfall hos patienter med GE.27 Omedelbar diagnos av JME kan uppmuntra användningen av valproat, vilket ofta ger utmärkt kontroll av detta anfallssyndrom.5 Diagnososäkerhet kan leda till ökad användning av bredspektrum antiepileptika och uppmuntra hänvisning till omfattande epilepsicentra för definitiv diagnos, kanske med långvarig video-EEG-övervakning för karakterisering.

Framtida studier för att undersöka de elektrografiska och kliniska korrelationerna kan belysa de mekanismer som ligger till grund för fokusområdena i GE. Det är inte klart om patienter med GE som har auror eller lateraliserade motoriska egenskaper vid krampanfall har högre frekvenser av lateraliserad eller asymmetrisk EEG än andra patienter med GE. När man undersöker genetiken hos GE kommer det också att vara värdefullt att studera skillnader mellan dem som gör och inte rapporterar auror. Slutligen kan förståelse av auras patofysiologi vid generaliserade anfall (t.ex. talamisk vs neokortikal vs thalamokortisk debut) lyfta fram potentiella mål för farmakologiska och neuromodulatoriska terapier.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *