PMC (Română)

DISCUȚIE

Aproape 65% dintre participanții la EPGP cu GE au raportat aurele înainte de convulsii tonico-clonice atunci când au fost întrebați despre simptome specifice cu întrebări structurate de interviu. Chiar și utilizând descrieri spontane deschise ale convulsiilor lor, aproape un sfert (21,3%) au raportat aurele. Aurele asociate în mod obișnuit cu FE, cum ar fi fenomene gustative, vizuale, auditive, deja vu, jamais vu și mișcări versive ale ochilor sau capului, au fost raportate frecvent în această cohortă.

Similar cu constatările noastre, un raport anterior a arătat o prevalență ridicată a aurelor la 154 pacienți (70%) cu IGE, unde frecvența simptomelor aura nu făcea distincție între pacienții cu IGE și FE.4 Au fost raportate aururi la 13% dintre subiecții cu GE într-un studiu amplu care a evaluat 3 registre gemene.6 Un alt studiu a găsit aurele senzoriale, psihice și autonome raportate de 20 din 37 de pacienți (54%) cu JME.5

Datele noastre demonstrează rate similare de raportare a aura atunci când se utilizează întrebări structurate atât pentru GE și FE. Atât pentru GE, cât și pentru FE, s-a observat o rată mai mare de aure raportate cu întrebări închise, ceea ce reflectă probabil diferența dintre rechemarea spontană și cea indicată. Deși se poate argumenta că respondenții ar putea fi influențați pentru a oferi răspunsuri afirmative prin prezența unor alternative specifice cu întrebări închise, 12 non-răspunsuri la întrebări deschise pot fi atribuite mai degrabă lipsei de elocvență sau de exprimare decât lipsei de relevanță13. Credem că aceste constatări sunt importante și relevante din punct de vedere clinic, deoarece clinicienii tind să folosească inițial forme deschise de interogare atunci când provin istoricul pacienților și folosesc întrebări închise pentru a obține informații clinice suplimentare. Tipurile de întrebări închise utilizate pot fi influențate de ipoteza clinicianului; întrebările care investighează prezența sau absența aurelor nu pot fi puse în cazul în care clinicianul suspectează un diagnostic de GE și un istoric de aură nu este raportat spontan. Orice raport a aurelor ar trebui să fie argumentate în continuare cu întrebări suplimentare pentru a determina dacă acestea sunt stereotipate și apar în mod consecvent cu toate sau cu cele mai multe crize tonico-clonice.

Raportarea aurelor a fost asociată cu un număr mai mare de crize mari de viață și o durată mai lungă a convulsiilor mari. Noi postulăm că acest lucru se poate datora faptului că acestea facilitează o mai bună familiaritate cu experiența aurelor și o capacitate îmbunătățită de a articula și raporta acest lucru. Va fi necesar un studiu suplimentar pentru a elucida această relație. Datele noastre au arătat că femeile erau probabil să raporteze aurele și a avut un număr mai mare de convulsii mari pe viață; aceste descoperiri pot fi atribuite vârstei mai înaintate și unei proporții mai mari de fema părinții le vs bărbați din populația studiului EPGP, comparativ cu probanții și frații.14

Această populație din studiul EPGP a prezentat limitări suplimentare pentru acest studiu. Participanții au fost recrutați în principal din centre de epilepsie terțiară, probabil pentru management sau pentru evaluarea diagnosticului. Acest lucru poate avea ca rezultat o tendință potențială pentru subiecții cu epilepsie mai refractară.

Caracteristici clinice focale pot apărea la debutul sau în timpul convulsiilor GTC la pacienții cu GE.4,15, -19 Caracteristici clinice focale, cum ar fi forțat rotirea capului lateralizată la apariția convulsiilor și asimetriile și asincronia mișcărilor membrelor în timpul fazei clonice apar și la IGE.15 La pacienții cu JME pot apărea scuturi mioclonice unilaterale și asimetrice. Mai mult, pacienții cu JME pot percepe asimetrii în convulsiile mioclonice care sunt de fapt simetrice.16,17 Într-un studiu realizat pe 26 de pacienți cu JME, 14 (54%) au demonstrat caracteristici focale semiologice sau electroencefalografice, sau ambele. În special, semnul „figura 4” (extensia unui braț și flexia brațului contralateral la cot), care este văzut în mod convențional ca un semn lateralizant în convulsiile generalizate secundar, a fost observat la 19,2% 18 dintre pacienții cu JME. Patru pacienți au fost raportate aurele de amorțeală și viziune în tunel înainte de convulsii.18 S-au dovedit că au apărut convulsii „versive benigne” sau la cercuri la pacienții cu epilepsie de absență și JME.17. raportate de pacienții cu epilepsie de absență.19

Prezența aurelor și a altor caracteristici lateralizate asociate cu GE poate sprijini teoriile generatoare corticale și subcorticale ale GE cu modele de răspândire variabile care implică rețele corticale discrete. Lateralizarea susținută la debutul convulsiilor, cu caracteristici clinic nedistinguibile de convulsiile lobului frontal cu debut focal, susține postulatul hiperexcitabilității lobului frontal la unii pacienți cu GE.20 Mișcările versive ale ochilor sau ale capului pot reflecta, de asemenea, asimetrii în arhitectura corticală, conexiunile și rețelele care nu au legătură cu epilepsia.Testarea minuțioasă relevă faptul că multe crize de absență sunt caracterizate mai degrabă de o arestare comportamentală decât de o adevărată afectare a conștiinței; eventuala afectare a conștiinței depinde de gradul și natura evoluției convulsiilor, comparabile cu convulsiile focale care decurg din lobul frontal premotor.21 În plus, sinteza și activitatea neurotransmițătorului variază între regiunile creierului, care pot restricționa și modula activitatea și propagarea convulsiilor.22

Descoperirile EEG focale apar și în GE. Dintre pacienții cu JME, 20% până la 55% au descărcări epileptiforme focale, care precedă sau sunt independente de descărcările lor tipice generalizate sau de asimetrie în amplitudinea descărcărilor generalizate. Aceste constatări tind să fie intermitente și schimbătoare în lateralitate.15,23, –25 Analiza EEG cu matrice densă a pacienților cu epilepsie absentă a demonstrat debuturi ictale, adesea unilaterale, care decurg din lobul frontal dorsolateral frontal sau orbital urmat de evoluția stereotipă pentru a implica atât structurile frontale meziale și orbitale frontale.26

Aurele și alte caracteristici „focale” la pacienții cu GE pot duce la diagnosticarea greșită a FE.4,5,16,18,19,26 Este, de asemenea, posibil ca aurele din GE sunt subreportate și pot fi mai susceptibile de a fi provocate cu întrebări sistematice. Pentru majoritatea pacienților cu epilepsie, un obiectiv inițial de evaluare clinică este de a distinge GE de FE. Prezența aurelor tinde să-și părăsească clinicienii în favoarea unui diagnostic de FE, în ciuda altor caracteristici clinice și EEG compatibile cu GE. Recunoașterea faptului că aurele sunt frecvente la pacienții cu GE ar trebui să ajute la prevenirea diagnosticării greșite a FE bazată exclusiv pe rapoarte de aure izolate care sugerează apariția convulsiilor localizate (de exemplu, déjà vu, halucinație gustativă). Simptomele discognitive, cum ar fi scăderea conștientizării și modificările vorbirii, gândurilor sau înțelegerii, sunt, de asemenea, raportate frecvent de pacienții cu GE.6 Deși acestea pot reprezenta crize de absență nerecunoscute, clinicienii le pot atribui simptomelor discognitive asociate convențional cu convulsii focale, în special în stabilirea unui EEG normal sau a unui EEG generalizat cu trăsături asimetrice.

Diagnosticul greșit poate avea implicații terapeutice considerabile, în special cu selectarea medicamentelor antiepileptice. De exemplu, prescrierea carbamazepinei poate exacerba convulsiile la pacienții cu GE.27 Diagnosticul imediat al JME poate încuraja utilizarea valproatului, care oferă adesea un control excelent al acestui sindrom convulsiv.5 Incertitudinea diagnosticului poate determina o utilizare mai mare a medicamentelor antiepileptice cu spectru larg. și să încurajeze trimiterea către centre de epilepsie cuprinzătoare pentru diagnostic definitiv, poate cu monitorizare video EEG pe termen lung pentru caracterizare.

Studiile viitoare pentru a examina corelațiile electrografice și clinice pot arunca o lumină asupra mecanismelor care stau la baza caracteristicilor focale din GE. Nu este clar dacă pacienții cu GE care au aură sau caracteristici motorii lateralizate la debutul convulsiilor au rate mai mari de EEG lateralizate sau asimetrice decât alți pacienți cu GE. În examinarea geneticii GE, va fi, de asemenea, valoros să se studieze diferențele dintre cei care fac și nu raportează aurele. În cele din urmă, înțelegerea fiziopatologiei aurelor în convulsiile generalizate (de exemplu, debuturi talamice vs neocorticale vs talamocorticale) poate evidenția ținte potențiale pentru terapiile farmacologice și neuromodulatoare.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *