PMC (Português)

DISCUSSÃO

Quase 65% dos participantes do EPGP com GE relataram auras antes das crises tônico-clônicas quando questionados sobre sintomas específicos com perguntas de entrevista estruturadas. Mesmo utilizando descrições espontâneas abertas de seus ataques, quase um quarto (21,3%) relatou auras. Auras tipicamente associadas à FE, como fenômenos gustativos, visuais, auditivos, déjà vu, jamais vu e movimentos dos olhos ou da cabeça versivos, foram frequentemente relatados nesta coorte.

Semelhante aos nossos achados, um relatório anterior mostrou um alta prevalência de auras em 154 pacientes (70%) com IGE, em que a frequência dos sintomas da aura não fez distinção entre pacientes com IGE e FE.4 Auras foram relatadas em 13% dos indivíduos com GE em um grande estudo avaliando 3 de base populacional registros de gêmeos.6 Outro estudo encontrou auras sensoriais, psíquicas e autonômicas relatadas por 20 de 37 pacientes (54%) com JME.5

Nossos dados demonstram taxas semelhantes de relatórios de aura ao usar perguntas estruturadas para ambos os GE e FE. Para GE e FE, uma taxa mais alta de auras relatadas foi observada com perguntas fechadas, o que provavelmente reflete a diferença entre a evocação espontânea e a evocada. Embora possa ser argumentado que os respondentes podem ser influenciados a fornecer respostas afirmativas pela presença de alternativas específicas com questionamento fechado, 12 não respostas a perguntas abertas podem ser atribuídas a uma falta de eloqüência ou expressão em vez de falta de relevância.13 Acreditamos que esses achados sejam importantes e clinicamente relevantes porque os médicos tendem a usar formas abertas de questionamento inicialmente ao eliciar histórias de pacientes e usar perguntas fechadas para obter informações clínicas adicionais. Os tipos de perguntas fechadas usados podem ser influenciados pela hipótese do médico; perguntas que investigam a presença ou ausência de auras não podem ser feitas se o médico suspeitar de um diagnóstico de GE e uma história de auras não for relatada espontaneamente. de auras deve ser comprovado com perguntas adicionais para determinar se elas são estereotipadas e ocorrem consistentemente com todas ou a maioria das convulsões tônico-clônicas.

O relato de auras foi associado a um maior número de convulsões de grande mal durante a vida maior duração das convulsões do grande mal. Postulamos que isso pode ser porque facilitam uma maior familiaridade com a experiência das auras e uma melhor capacidade de articulação e relato. Mais estudos serão necessários para elucidar essa relação. Nossos dados mostraram que as mulheres também eram mais probabilidade de relatar auras e ter um maior número de convulsões do tipo grande mal ao longo da vida; esses achados podem ser atribuídos à idade avançada e a uma maior proporção de mulheres le vs pais do sexo masculino na população do estudo EPGP, em comparação com probandos e irmãos.14

Essa população do estudo EPGP apresentou limitações adicionais para este estudo. Os participantes foram recrutados principalmente em centros terciários de epilepsia, presumivelmente para tratamento ou avaliação diagnóstica. Isso pode resultar em um viés potencial para indivíduos com epilepsia mais refratária.

As características clínicas focais podem ocorrer no início ou durante as convulsões de GTC em pacientes com GE.4,15, –19 Características clínicas focais, como forçado rotação lateralizada da cabeça no início da crise e assimetrias e assincronias dos movimentos dos membros durante a fase clônica também ocorrem na IGE.15 Em pacientes com EMJ, podem ocorrer espasmos mioclônicos unilaterais e assimétricos. Além disso, os pacientes com EMJ podem perceber assimetrias nas crises mioclônicas que são realmente simétricas.16,17 Em um estudo com 26 pacientes com EMJ, 14 (54%) demonstraram características semiológicas ou eletroencefalográficas focais, ou ambas. Notavelmente, o sinal de “figura 4” (extensão de um braço e flexão do braço contralateral no cotovelo), que é convencionalmente visto como um sinal de lateralização em crises secundárias generalizadas, foi observado em 19,2% 18 dos pacientes com EMJ. Quatro pacientes relataram auras de dormência e visão em túnel antes das convulsões.18 As convulsões “benignas versivas” ou circulares também podem ocorrer em pacientes com epilepsia de ausência e JME.17 Sensações subjetivas de medo e desrealização, bem como graus variáveis de comprometimento da consciência relatado por pacientes com epilepsia de ausência.19

A presença de auras e outras características lateralizadas associadas ao GE podem apoiar as teorias geradoras corticais e subcorticais de GE com padrões de propagação variáveis envolvendo redes corticais discretas. A lateralização sustentada no início da crise, com características clinicamente indistinguíveis das crises de início focal do lobo frontal, apóia o postulado de hiperexcitabilidade do lobo frontal em alguns pacientes com GE.20 Os movimentos versivos dos olhos ou da cabeça também podem refletir assimetrias na arquitetura cortical, conexões e redes que não estão relacionados à epilepsia.Testes meticulosos revelam que muitas crises de ausência são caracterizadas por parada comportamental, em vez de verdadeiro comprometimento da consciência; eventual comprometimento da consciência depende do grau e da natureza da evolução das crises, comparável às crises focais que surgem do lobo frontal pré-motor.21 Além disso, a síntese e atividade de neurotransmissores varia entre as regiões do cérebro, o que pode restringir e modular a atividade e propagação das crises.22

Achados focais de EEG também ocorrem na GE. Entre os pacientes com EMJ, 20% a 55% têm descargas epileptiformes focais anteriores ou independentes de suas descargas generalizadas típicas ou assimetria na amplitude das descargas generalizadas. Esses achados tendem a ser intermitentes e mudar na lateralidade.15,23, –25 A análise de EEG de matriz densa de pacientes com epilepsia de ausência demonstrou início ictal, muitas vezes unilateral, surgindo do lobo frontal dorsolateral ou orbital frontal seguido por evolução estereotipada para envolver ambos estruturas frontais mesiais e frontais orbitais.26

Auras e outras características “focais” em pacientes com EG podem levar ao diagnóstico incorreto de FE.4,5,16,18,19,26 Também é possível que auras em GE são subnotificadas e podem ser mais prováveis de serem eliciadas com questionamento sistemático. Para a maioria dos pacientes com epilepsia, um objetivo inicial da avaliação clínica é distinguir GE de FE. A presença de auras tende a influenciar os médicos a favor do diagnóstico de FE, apesar de outras características clínicas e de EEG consistentes com GE. O reconhecimento de que auras são comuns em pacientes com GE deve ajudar a prevenir o diagnóstico incorreto de EG com base apenas em relatos de auras isoladas sugerindo início de convulsão localizada (por exemplo, déjà vu, alucinação gustativa). Sintomas des-cognitivos, como lapsos de consciência e mudanças na fala, pensamentos ou compreensão também são frequentemente relatados por pacientes com EG.6 Embora possam representar crises de ausência não reconhecidas, os médicos podem atribuí-las a sintomas des-cognitivos convencionalmente associados a crises focais, especialmente em o estabelecimento de um EEG normal ou um EEG generalizado com características assimétricas.

O diagnóstico incorreto pode ter implicações terapêuticas consideráveis, particularmente com a seleção de drogas antiepilépticas. Por exemplo, a prescrição de carbamazepina pode exacerbar as convulsões em pacientes com GE.27 O diagnóstico imediato de EMJ pode encorajar o uso de valproato, que muitas vezes fornece excelente controle dessa síndrome convulsiva.5 A incerteza diagnóstica pode levar a um maior uso de medicamentos antiepilépticos de amplo espectro e encorajar o encaminhamento a centros abrangentes de epilepsia para diagnóstico definitivo, talvez com monitoramento de EEG por vídeo de longo prazo para caracterização.

Estudos futuros para examinar as correlações eletrográficas e clínicas podem lançar luz sobre os mecanismos subjacentes às características focais na GE. Não está claro se os pacientes com EG que têm auras ou características motoras lateralizadas no início das crises apresentam taxas mais altas de EEGs lateralizados ou assimétricos do que outros pacientes com EEG. Ao examinar a genética da GE, também será valioso estudar as diferenças entre aqueles que relatam e não relatam auras. Finalmente, compreender a fisiopatologia das auras em convulsões generalizadas (por exemplo, início talâmico vs neocortical vs talamocortical) pode destacar alvos potenciais para terapias farmacológicas e neuromodulatórias.

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