PMC (Polski)

DYSKUSJA

Prawie 65% uczestników EPGP z GE zgłosiło aury przed napadami toniczno-klonicznymi, gdy zapytano ich o konkretne objawy za pomocą ustrukturyzowanych pytań wywiadu. Nawet wykorzystując otwarte spontaniczne opisy napadów, prawie jedna czwarta (21,3%) zgłosiła aury. W tej kohorcie często opisywano aury zwykle związane z FE, takie jak smakowe, wzrokowe, słuchowe, déjà vu, jamais vu oraz ruchy oczu lub głowy.

Podobnie jak w przypadku naszych ustaleń, w poprzednim raporcie wysoką częstość występowania aur u 154 pacjentów (70%) z IGE, gdzie częstość objawów aury nie pozwalała na rozróżnienie między pacjentami z IGE i FE. 4 Aury odnotowano u 13% pacjentów z GE w dużym badaniu oceniającym 3 populacyjne rejestrów bliźniaczych.6 W innym badaniu stwierdzono aury czuciowe, psychiczne i autonomiczne zgłaszane przez 20 z 37 pacjentów (54%) z JME.5

Nasze dane pokazują podobne wskaźniki zgłaszania aury podczas korzystania z ustrukturyzowanych pytań zarówno dla GE i Wf. Zarówno w przypadku GE, jak i FE, wyższy odsetek zgłaszanych aur obserwowano przy pytaniach zamkniętych, co prawdopodobnie odzwierciedla różnicę między przypomnieniem spontanicznym a przywołaniem wskazanym. Chociaż można argumentować, że na respondentów można było wpływać na udzielanie odpowiedzi twierdzących przez obecność konkretnych alternatyw z zamkniętymi pytaniami, 12 brak odpowiedzi na pytania otwarte może być przypisany raczej braku elokwencji lub ekspresji niż brakowi znaczenia13. Uważamy, że odkrycia te są ważne i istotne klinicznie, ponieważ klinicyści mają tendencję do zadawania pytań otwartych na początku podczas zbierania historii pacjentów oraz pytań zamkniętych w celu uzyskania dodatkowych informacji klinicznych. Rodzaje pytań zamkniętych mogą być obciążone hipotezą klinicysty; pytania dotyczące obecności lub braku aur nie mogą być zadawane, jeśli lekarz podejrzewa rozpoznanie GE, a historia aury nie została spontanicznie zgłoszona. aur należy dodatkowo uzasadnić dodatkowymi pytaniami, aby określić, czy są one stereotypowe i występują spójnie ze wszystkimi lub większością napadów toniczno-klonicznych.

Zgłaszanie aur wiązało się z większą liczbą napadów typu grand mal w ciągu całego życia i dłuższy czas trwania napadów grand mal. Postulujemy, że może to wynikać z faktu, że ułatwiają one lepsze poznanie doświadczeń aury oraz lepszą zdolność do wyrażania i raportowania tego. Konieczne będą dalsze badania, aby wyjaśnić ten związek. Nasze dane wykazały, że kobiety również były bardziej prawdopodobnie zgłaszają aury i mieli większą liczbę napadów padaczkowych typu grand mal w ciągu całego życia; te odkrycia mogą być przypisane starszemu wiekowi i większemu odsetkowi kobiet le vs rodzice płci męskiej w badanej populacji EPGP, w porównaniu z probantami i rodzeństwem.14

Ta populacja badana EPGP przedstawiała dodatkowe ograniczenia dla tego badania. Uczestników rekrutowano głównie z trzeciorzędowych ośrodków leczenia epilepsji, przypuszczalnie w celu leczenia lub oceny diagnostycznej. Może to skutkować potencjalnym błędem w przypadku pacjentów z bardziej oporną na leczenie padaczką.

Ogniskowe objawy kliniczne mogą wystąpić na początku lub w trakcie napadu GTC u pacjentów z GE. 4,15, –19 Ogniskowe objawy kliniczne, takie jak wymuszone lateralizacja głowy w momencie wystąpienia napadu oraz asymetrie i asynchronie ruchów kończyn w fazie klonicznej występują również w IGE.15 U pacjentów z JME mogą wystąpić jednostronne i asymetryczne drgawki miokloniczne. Ponadto pacjenci z JME mogą dostrzegać asymetrie w napadach mioklonicznych, które są w rzeczywistości symetryczne.16,17 W badaniu z udziałem 26 pacjentów z JME 14 (54%) wykazało ogniskowe cechy semiologiczne lub elektroencefalograficzne lub jedno i drugie. Warto zauważyć, że objaw „figury 4” (wyprost jednej ręki i zgięcie przeciwległego ramienia w łokciu), który jest konwencjonalnie postrzegany jako objaw lateralizujący w napadach wtórnie uogólnionych, odnotowano u 19,2% 18 pacjentów z JME. Czterech pacjentów odnotowano aury drętwienia i widzenie tunelowe przed napadami .18 Wykazano również, że u pacjentów z padaczką nieobecności i JME występują również napady „łagodne versive” lub napady krążenia.17 Subiektywne odczucia strachu i derealizacji, jak również różne stopnie upośledzenia świadomości są zgłaszane przez pacjentów z padaczką nieobecności.19

Obecność aur i innych cech lateralizacyjnych związanych z GE może wspierać teorie generatorów korowych i podkorowych GE ze zmiennymi wzorcami rozprzestrzeniania się obejmującymi dyskretne sieci korowe. Utrzymująca się lateralizacja w momencie wystąpienia napadu, z cechami klinicznie nie do odróżnienia od ogniskowych napadów płata czołowego, potwierdza postulat nadpobudliwości płata czołowego u niektórych pacjentów z GE.20. nie mają związku z padaczką.Skrupulatne testy pokazują, że wiele napadów nieświadomości charakteryzuje się raczej zatrzymaniem zachowania niż prawdziwym upośledzeniem świadomości; Ostateczne upośledzenie świadomości zależy od stopnia i charakteru ewolucji napadów, porównywalnych z napadami ogniskowymi wywodzącymi się z przedruchowego płata czołowego.21 Ponadto synteza i aktywność neuroprzekaźników jest różna w różnych obszarach mózgu, co może ograniczać i modulować aktywność i propagację napadu. 22

Ogniskowe wyniki EEG występują również w GE. Wśród pacjentów z JME od 20% do 55% ma ogniskowe wyładowania padaczkowe, poprzedzające lub niezależne od typowych wyładowań uogólnionych lub asymetrii amplitudy wyładowań uogólnionych. Odkrycia te mają tendencję do przerywania i przesunięcia w kierunku bocznym.15,23, –25 Analiza EEG w gęstym układzie EEG pacjentów z padaczką nieobecności wykazała początki napadu, często jednostronne, wynikające z grzbietowo-bocznego płata czołowego lub oczodołu, a następnie stereotypowej ewolucji obejmującej oba mezjalne struktury czołowe i oczodołowe.26

Aury i inne „ogniskowe” cechy u pacjentów z GE mogą prowadzić do błędnej diagnozy FE.4,5,16,18,19,26 Możliwe jest również, że aury w GE są rzadko zgłaszane i może być bardziej prawdopodobne, że zostaną one wywołane przez systematyczne przesłuchanie. W przypadku większości pacjentów z padaczką początkowym celem oceny klinicznej jest odróżnienie GE od FE. Obecność aury zazwyczaj zniechęca klinicystów do rozpoznania FE pomimo innych cech klinicznych i EEG zgodnych z GE.Uznanie, że aury są częste u pacjentów z GE, powinno pomóc w zapobieganiu błędnej diagnozie FE opartej wyłącznie na doniesieniach o izolowanych aurach wskazujących na miejscowy początek napadu (np. Déjà vu, omamy smakowe). Pacjenci z GE często zgłaszają również objawy dyskoncepcyjne, takie jak zaniki świadomości i zmiany mowy, myśli lub rozumienia.6 Chociaż mogą one oznaczać nierozpoznane napady nieświadomości, lekarze mogą przypisywać je objawom dyscognitive tradycyjnie związanym z napadami ogniskowymi, zwłaszcza ustawienie normalnego EEG lub uogólnionego EEG z asymetrycznymi cechami.

Błędna diagnoza może mieć poważne konsekwencje terapeutyczne, szczególnie przy wyborze leków przeciwpadaczkowych. Na przykład przepisanie karbamazepiny może zaostrzyć drgawki u pacjentów z GE.27 Natychmiastowe rozpoznanie JME może zachęcić do stosowania walproinianu, który często zapewnia doskonałą kontrolę tego zespołu napadowego.5 Niepewność diagnostyczna może skłaniać do częstszego stosowania leków przeciwpadaczkowych o szerokim spektrum działania. i zachęcać do kierowania do kompleksowych ośrodków leczenia epilepsji w celu ostatecznej diagnozy, być może z długoterminowym monitorowaniem wideo EEG w celu scharakteryzowania.

Przyszłe badania nad korelacjami elektrograficznymi i klinicznymi mogą rzucić światło na mechanizmy leżące u podstaw ogniskowych cech w GE. Nie jest jasne, czy pacjenci z GE, którzy mają aury lub lateralizowane cechy motoryczne w momencie wystąpienia napadu, mają wyższy odsetek lateralizacji lub asymetrii EEG niż inni pacjenci z GE. Badając genetykę GE, cenne będzie również badanie różnic między tymi, którzy robią aury i nie zgłaszają. Wreszcie, zrozumienie patofizjologii aur w napadach uogólnionych (np. Napad wzgórzowy vs kory nowej vs wzgórze wzgórzowo-korowe) może zwrócić uwagę na potencjalne cele terapii farmakologicznej i neuromodulacyjnej.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *