PMC (Norsk)

DISKUSJON

Nesten 65% av EPGP-deltakerne med GE rapporterte auras før tonisk-kloniske anfall når de ble spurt om spesifikke symptomer med strukturerte intervjuspørsmål. Selv ved å benytte åpne spontane beskrivelser av anfallene, rapporterte nesten en fjerdedel (21,3%) auras. Auras som vanligvis er assosiert med FE som gustatoriske, visuelle, auditive fenomener, déjà vu, jamais vu og versive øye- eller hodebevegelser ble ofte rapportert i denne kohorten.

I likhet med våre funn, viste en tidligere rapport en høy forekomst av auraer hos 154 pasienter (70%) med IGE, hvor hyppigheten av aurasymptomer ikke skiller mellom pasienter med IGE og FE.4 Auras ble rapportert hos 13% av pasientene med GE i en stor studie som evaluerte 3 populasjonsbaserte tvillingregister.6 En annen studie fant sensoriske, psykiske og autonome auraer rapportert av 20 av 37 pasienter (54%) med JME.5

Våre data viser lignende frekvenser av aurarapportering når vi bruker strukturerte spørsmål for begge GE og FE. For både GE og FE ble det sett en høyere frekvens av rapporterte auraer med lukkede spørsmål, noe som sannsynligvis gjenspeiler forskjellen mellom spontan og cued tilbakekalling. Selv om det kan hevdes at respondentene kan bli påvirket til å gi bekreftende svar ved tilstedeværelsen av spesifikke alternativer med lukket avhør, kan 12 ikke-svar på åpne spørsmål tilskrives mangel på veltalenhet eller uttrykk i stedet for mangel på relevans. Vi mener at disse funnene er viktige og klinisk relevante fordi klinikere har en tendens til å bruke åpne former for avhør i utgangspunktet når de fremkaller pasienthistorikk og bruker lukkede spørsmål for å få ytterligere klinisk informasjon. Typer av lukkede spørsmål som brukes, kan være forutinntatt av klinikerens hypotese. Spørsmål som undersøker tilstedeværelse eller fravær av auraer blir kanskje ikke stilt hvis klinikeren mistenker en diagnose av GE og en historie med auras ikke rapporteres spontant. Enhver rapport av auraer bør underbygges ytterligere med ytterligere spørsmål for å avgjøre om disse er stereotype og forekommer konsekvent med alle eller de fleste tonisk-kloniske anfall.

Rapportering av auras var assosiert med et større antall livstidsbeslag og en lengre varighet av grand mal anfall. Vi postulerer dette kan være fordi disse legger til rette for større kjennskap til opplevelsen av auraer og forbedret evne til å artikulere og rapportere dette. Videre studier vil være nødvendig for å belyse dette forholdet. Våre data viste at kvinner også var mer sannsynlig å rapportere auraer og hadde et større antall anfall i livet; disse funnene kan tilskrives eldre alder og en større andel fema le vs mannlige foreldre i EPGP-studiepopulasjonen, sammenlignet med probands og søsken.14

Denne EPGP-studiepopulasjonen presenterte ytterligere begrensninger for denne studien. Deltakerne ble rekruttert primært fra tertiære epilepsisentre, antagelig for ledelse eller diagnostisk evaluering. Dette kan resultere i en potensiell skjevhet for pasienter med mer ildfast epilepsi.

Fokale kliniske trekk kan forekomme ved begynnelsen eller under GTC-anfall hos pasienter med GE.4,15, –19 Fokale kliniske trekk som for eksempel tvungen lateralisert hodedreining ved krampeanfall, og asymmetri og asynkroni av lemmerbevegelser under klonfasen forekommer også i IGE.15 Hos pasienter med JME kan ensidige og asymmetriske myokloniske rykk forekomme. Videre kan pasienter med JME oppleve asymmetrier i myokloniske anfall som faktisk er symmetriske. 16,17 I en studie av 26 pasienter med JME demonstrerte 14 (54%) fokale semiologiske eller elektroencefalografiske trekk, eller begge deler. Spesielt ble «figur 4» -tegnet (forlengelse av en arm og bøyning av den kontralaterale armen ved albuen), som konvensjonelt blir sett på som et lateraliserende tegn i sekundært generaliserte anfall, hos 19,2% 18 av pasientene med JME. Fire pasienter rapporterte auraer av nummenhet og tunnelsyn før anfall.18 «Godartede versive» eller kretsende kramper har også vist seg å forekomme hos pasienter med fraværsepilepsi og JME.17 Subjektive følelser av frykt og derealisering, samt varierende grader av nedsatt bevissthet, er rapportert av pasienter med fraværsepilepsi.19

Tilstedeværelsen av auras og andre lateraliserte funksjoner assosiert med GE kan støtte kortikale og subkortikale generatorteorier om GE med varierende spredningsmønstre som involverer diskrete kortikale nettverk. Vedvarende lateralisering ved krampeanfall, med funksjoner som klinisk ikke kan skelnes fra anfall av frontallappen, støtter postulatet av hyperseksibilitet i frontallappen hos noen pasienter med GE.20 Versive øye- eller hodebevegelser kan også gjenspeile asymmetrier i kortikal arkitektur, forbindelser og nettverk som er ikke relatert til epilepsi.Omhyggelig testing avslører at mange fraværsbeslag er preget av atferdsmessig arrestasjon snarere enn ekte bevissthetssvikt; eventuell nedsatt bevissthet avhenger av graden og arten av kramperutvikling, sammenlignet med fokale kramper som oppstår fra den premotoriske frontallappen.21 I tillegg varierer nevrotransmitter-syntese og aktivitet mellom hjerneområdene, noe som kan begrense og modulere krampeaktivitet og spredning.22

Fokale EEG-funn forekommer også i GE. Blant pasienter med JME har 20% til 55% fokale epileptiforme utslipp enten før eller uavhengig av deres typiske generaliserte utslipp eller asymmetri i amplituden til generaliserte utslipp. Disse funnene har en tendens til å være intermitterende og skiftende i lateralitet. 15,23, –25 Tett-array EEG-analyse av pasienter med fraværsepilepsi demonstrerte ictal onsets, ofte ensidig, som oppstår fra den dorsolaterale frontal eller orbital frontal lobe etterfulgt av stereotyp evolusjon for å involvere begge mesiale frontale og orbital frontale strukturer.26

Auras og andre «fokale» trekk hos pasienter med GE kan føre til feildiagnostisering av FE.4,5,16,18,19,26 Det er også mulig at auras i GE er underrapportert, og kan være mer sannsynlig å bli fremkalt med systematisk avhør. For de fleste pasienter med epilepsi er et innledende mål for klinisk evaluering å skille GE fra FE. Tilstedeværelsen av auras har en tendens til å forutsette klinikere til fordel for en diagnose av FE til tross for andre kliniske og EEG-trekk som er i samsvar med GE. Anerkjennelse av at auraer er vanlige hos pasienter med GE, bør bidra til å forhindre feildiagnostisering av FE basert utelukkende på rapporter om isolerte auraer som tyder på lokaliseringsanfall (f.eks. Déjà vu, gustatory hallusinasjon). Dyskognitive symptomer som bortfall av bevissthet og endringer i tale, tanker eller forståelse blir også ofte rapportert av pasienter med GE.6 Selv om disse kan representere ukjente fraværsanfall, kan klinikerne tilskrive disse til dyskognitive symptomer som vanligvis er assosiert med fokale anfall, spesielt i innstillingen av et normalt EEG eller et generalisert EEG med asymmetriske trekk.

Feildiagnose kan ha betydelige terapeutiske implikasjoner, spesielt med valg av antiepileptika. Foreskrivelse av karbamazepin kan for eksempel forverre anfall hos pasienter med GE.27 Umiddelbar diagnose av JME kan oppmuntre til bruk av valproat, som ofte gir utmerket kontroll av dette anfallssyndromet.5 Diagnostisk usikkerhet kan føre til større bruk av bredspektrede antiepileptika og oppfordrer henvisning til omfattende epilepsisentre for definitiv diagnose, kanskje med langvarig video-EEG-overvåking for karakterisering.

Fremtidige studier for å undersøke de elektrografiske og kliniske korrelasjonene kan kaste lys over mekanismene som ligger til grunn for brennpunktene i GE. Det er ikke klart om pasienter med GE som har auraer eller lateraliserte motoriske egenskaper ved anfall, har høyere frekvenser av lateralisert eller asymmetrisk EEG enn andre pasienter med GE. Ved å undersøke genetikken til GE, vil det også være verdifullt å studere forskjeller blant de som gjør og ikke rapporterer auraer. Endelig kan forståelse av patofysiologien til auras i generaliserte anfall (f.eks. Thalamisk vs neokortikal vs thalamokortisk utbrudd) fremheve potensielle mål for farmakologiske og nevromodulatoriske behandlinger.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *