PMC (Magyar)

MEGBESZÉLÉS

A GE-vel rendelkező EPGP-résztvevők csaknem 65% -a jelentette az aurákat a tónusos-klónikus rohamok előtt, amikor strukturált interjúkérdésekkel kérdezték a konkrét tünetekről. A rohamaik nyílt végű spontán leírásainak felhasználásával is csaknem egynegyede (21,3%) számolt be auráról. Ebben a kohorszban gyakran számoltak be olyan aurákról, amelyek jellemzően FE-vel társulnak, például ízlelés, vizuális, hallási jelenségek, déjà vu, jamais vu, valamint a versus szem- vagy fejmozgások.

Megállapításainkhoz hasonlóan egy korábbi jelentés is 154 (70%) IGE-ben szenvedő beteg magas aura előfordulása, ahol az aura tüneteinek gyakorisága nem tett különbséget IGE és FE betegek között. 4 A GE-ben szenvedő betegek 13% -ában Auráról számoltak be egy nagy, 3 populációra alapozott vizsgálatban ikerregiszterek.6 Egy másik tanulmány szenzoros, pszichés és autonóm aurákat talált, amelyeket JME-ben szenvedő 37 beteg közül 20-ból 20 (54%) jelentett.5

Adataink hasonló aura-jelentési arányokat mutatnak, ha strukturált kérdéseket használunk mindkét GE számára és FE. Mind a GE, mind az FE esetében a jelentett aurák magasabb aránya volt megfigyelhető zárt végű kérdésekkel, ami valószínűleg tükrözi a spontán és a visszahívott felidézés közötti különbséget. Bár vitatható, hogy a válaszadókat az alternatív válaszok jelenléte befolyásolhatja az igenlő válaszok megadásával, zárt végű kérdezéssel, 12 a nyitott kérdésekre adott válaszok inkább az ékesszólás vagy a kifejezés hiányának tulajdoníthatók, mintsem a relevancia hiányának. Úgy gondoljuk, hogy ezek a megállapítások fontosak és klinikailag relevánsak, mivel a klinikusok hajlamosak nyílt végű kérdezéseket kezdetben alkalmazni a betegtörténetek felkutatása során, és zárt kérdésekkel további klinikai információkat szereznek. A felhasznált zárt kérdések típusait a klinikus hipotézisei elfogulhatják; az aurák jelenlétét vagy hiányát vizsgáló kérdéseket nem lehet feltenni, ha a klinikus azt gyanítja, hogy a GE diagnosztizálódik, és az aurák kórtörténetét spontán nem jelentik be. Az aurák jelentését további kérdésekkel kell alátámasztani annak meghatározása érdekében, hogy ezek sztereotípiák-e, és következetesen fordulnak-e elő az összes vagy a legtöbb tónusos-klónusos roham esetén.

Az aurák bejelentése több életen át tartó grand mal roham és több hosszabb a grand mal rohamok időtartama. Ennek oka lehet, mert ezek elősegítik az aurák tapasztalatainak jobb megismerését, valamint a megfogalmazás és a jelentés jelentésének jobb képességét. Ennek a kapcsolatnak a tisztázása érdekében további tanulmányokra lesz szükség. Adataink azt mutatták, hogy a nők is valószínűleg jelenteni fogja az aurákat, és nagyobb számban voltak életében grand mal rohamai; ezek a megállapítások az idősebb kornak és a fema nagyobb hányadának tulajdoníthatók le vs férfi szülők az EPGP-vizsgálati populációban, összehasonlítva a probandokkal és a testvérekkel.14

Ez az EPGP-vizsgálati populáció további korlátozásokat mutatott be ehhez a tanulmányhoz. A résztvevőket elsősorban a tercier epilepszia központjaiból toborozták, feltehetően kezelési vagy diagnosztikai értékelés céljából. Ez potenciálisan elfogultságot eredményezhet a refrakterebb epilepsziában szenvedő alanyok számára.

A fokális klinikai jellemzők előfordulhatnak a GTC-rohamok kezdetekor vagy alatt GE-ben szenvedő betegeknél. 4,15, –19 Fókuszos klinikai jellemzők, például kényszerű laterális fejfordulás a roham kezdetekor, valamint a végtagok mozgásának aszimmetriája és aszinkroniája a klónikus fázisban az IGE-ben is előfordul.15 JME-ben szenvedő betegeknél egyoldalú és aszimmetrikus myoclonicus rándulások fordulhatnak elő. Ezenkívül a JME-ben szenvedő betegek aszimmetriákat észlelhetnek a myoclonicus rohamokban, amelyek valójában szimmetrikusak.16,17 Egy 26 JME-ben szenvedő beteg vizsgálatában 14 (54%) mutatott fokális szemiológiai vagy elektroencefalográfiai jellemzőket, vagy mindkettőt. Különösen a “4. ábra” jelet (az egyik kar meghosszabbítását és az ellenoldali kar hajlítását a könyöknél), amelyet másodlagosan generalizált rohamokban hagyományosan lateralizáló jelnek tekintenek, a JME-ben szenvedő betegek 19,2% -ában 18 figyelték meg. beszámolt zsibbadás és alagút látás aurái a rohamok előtt.18 “Jóindulatú versus” vagy keringő görcsrohamok is előfordulnak hiányos epilepsziában és JME-ben szenvedő betegeknél.17 A félelem és derealizáció szubjektív érzései, valamint a tudatzavar változó mértéke hiányos epilepsziában szenvedő betegek beszámoltak róla.19

Az aurák és más, a GE-hez kapcsolódó lateralizált jellemzők jelenléte támogathatja a GE kérgi és szubkortikális generátorának elméleteit, amelyek diszkrét kortikális hálózatokat érintő változó terjedési mintákkal rendelkeznek. A rohamok kezdeténél jelentkező tartós lateralizáció, amelynek jellemzői klinikailag megkülönböztethetetlenek a fókuszos kezdeti frontális lebeny rohamaitól, egyes GE-ben szenvedő betegeknél alátámasztja a frontális lebeny túlzott izgatottságát. nincsenek összefüggésben az epilepsziával.Az aprólékos tesztekből kiderül, hogy sok hiányzási rohamot inkább a viselkedés leállítása, mintsem a tudat valódi károsodása jellemez; a tudat esetleges károsodása a rohamfejlődés mértékétől és jellegétől függ, összehasonlítva a premotor frontális lebenyből eredő fokális rohamokkal.21 Ezenkívül a neurotranszmitter szintézise és aktivitása az agy régióiban változik, ami korlátozhatja és módosíthatja a roham aktivitását és terjedését. / p>

A fókuszált EEG-leletek a GE-ben is előfordulnak. A JME-ben szenvedő betegek körében 20-55% -uk fokális epileptiform kisülésekkel rendelkezik, megelőzve a tipikus általános generalizálódást, vagy attól függetlenül, vagy a generalizált kisülések amplitúdójában az aszimmetria. Ezek a megállapítások általában szakaszosak és változóak a lateralitásban. 15,23, –25 Az epilepsziában nem szenvedő betegek sűrű tömbű EEG elemzése kimutatta, hogy a dorsolaterális frontális vagy orbitális frontális lebenyből eredő, gyakran egyoldalú ictális beindulások következnek, majd sztereotip evolúció következik be mindkettő bevonására. meziális frontális és orbitális frontális struktúrák.26

Aura és más “fókuszos” jellemzők a GE-ben szenvedő betegeknél az FE téves diagnózisához vezethetnek. 4,5,16,18,19,26 Az is lehetséges, hogy A GE-ben az aurákat nem kell jelenteni, és nagyobb valószínűséggel válhat ki szisztematikus kérdezéssel. Az epilepsziában szenvedő betegek többségének a klinikai értékelés kezdeti célja megkülönböztetni a GE-t az FE-től. Az aurák jelenléte hajlamos a klinikusok elfogultságára az Az FE a GE-vel összhangban lévő egyéb klinikai és EEG-jellemzők ellenére. Az aura felismerése, hogy a GE-ben szenvedő betegeknél gyakoriak az aurák, segítenie kell az FE téves diagnózisának megelőzését, kizárólag a lokalizált rohamok kialakulására utaló izolált aurákról szóló jelentések alapján (pl. Déjà vu, ízléses hallucináció). Diszkognitív tünetekről, például a tudatosság elvesztéséről, valamint a beszéd, gondolatok vagy megértés megváltozásáról, a GE-ben szenvedő betegek is gyakran beszámolnak.6 Bár ezek fel nem ismert hiányzási rohamokat jelenthetnek, a klinikusok ezeket diszkognitív tüneteknek tulajdoníthatják, amelyek általában fokális rohamokkal társulnak, különösen normális EEG vagy aszimmetrikus jellemzőkkel rendelkező általánosított EEG beállítása.

A téves diagnózisnak jelentős terápiás következményei lehetnek, különösen az epilepsziaellenes gyógyszerek kiválasztása során. Például a karbamazepin felírása súlyosbíthatja a rohamokat a GE-ben szenvedő betegeknél.27 A JME azonnali diagnosztizálása ösztönözheti a valproát alkalmazását, amely gyakran kiválóan szabályozza ezt a roham-szindrómát. 5 A diagnosztikai bizonytalanság széles spektrumú epilepszia-ellenes gyógyszerek nagyobb mértékű használatát ösztönözheti. és ösztönözze az átfogó epilepsziás központokba történő beutalást a végleges diagnózis érdekében, esetleg hosszú távú video EEG monitorozással a jellemzés érdekében.

Az elektrográfiai és klinikai összefüggések vizsgálatára irányuló jövőbeni tanulmányok fényt deríthetnek a GE fókuszjellemzőinek hátterében álló mechanizmusokra. Nem világos, hogy a GE-ben szenvedő betegeknél, akiknél a rohamok kezdetén aurák vagy lateralizált motoros jellemzők vannak, magasabb az lateralizált vagy aszimmetrikus EEG-k aránya, mint más GE-ben szenvedő betegeknél. A GE genetikájának vizsgálata során értékes lesz megvizsgálni az aurákat gyakorló és nem jelentő személyek közötti különbségeket is. Végül, az aurák patofiziológiájának megértése generalizált rohamokban (pl. Thalamus vs neocorticalis vs thalamocorticalis kezdetek) kiemelheti a farmakológiai és neuromodulációs terápiák lehetséges célpontjait.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük