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DISCUSSION

Près de 65% des participants à l’EPGP atteints de GE ont signalé des auras avant des crises tonico-cloniques lorsqu’on leur a posé des questions sur des symptômes spécifiques avec des questions d’entretien structurées. Même en utilisant des descriptions spontanées ouvertes de leurs crises, près d’un quart (21,3%) ont signalé des auras. Des auras généralement associées à l’EF, telles que des phénomènes gustatifs, visuels, auditifs, du déjà vu, du jamais vu et des mouvements oculaires ou de tête versifs, ont été fréquemment rapportées dans cette cohorte.

Semblable à nos résultats, un rapport précédent a montré un prévalence élevée des auras chez 154 patients (70%) avec IGE, où la fréquence des symptômes d’aura ne faisait pas de distinction entre les patients avec IGE et FE.4 Des auras ont été rapportées chez 13% des sujets avec GE dans une grande étude évaluant 3 en population registres jumeaux.6 Une autre étude a révélé des auras sensorielles, psychiques et autonomes rapportées par 20 des 37 patients (54%) atteints de JME.5

Nos données démontrent des taux similaires de rapport d’aura lors de l’utilisation de questions structurées pour les deux GE et FE. Pour GE et FE, un taux plus élevé d’auras rapportées a été observé avec des questions fermées, ce qui reflète probablement la différence entre le rappel spontané et le rappel indicé. Bien que l’on puisse soutenir que les répondants pourraient être incités à fournir des réponses affirmatives par la présence d’alternatives spécifiques avec des questions fermées12, les non-réponses aux questions ouvertes peuvent être attribuables à un manque d’éloquence ou d’expression plutôt qu’à un manque de pertinence13. Nous pensons que ces résultats sont importants et cliniquement pertinents parce que les cliniciens ont tendance à utiliser des formes ouvertes de questions au départ pour obtenir les antécédents des patients et à utiliser des questions fermées pour obtenir des informations cliniques supplémentaires. Les types de questions fermées utilisées peuvent être biaisées par l’hypothèse du clinicien; les questions portant sur la présence ou l’absence d’auras peuvent ne pas être posées si le clinicien soupçonne un diagnostic de GE et des antécédents d’auras ne sont pas signalés spontanément. Tout rapport des auras devraient être étayées par des questions supplémentaires pour déterminer si elles sont stéréotypées et se produisent de manière cohérente avec toutes ou la plupart des crises tonico-cloniques.

La déclaration des auras était associée à un plus grand nombre de crises de grand mal à vie et à un durée plus longue des crises de grand mal. Nous postulons que cela peut être dû au fait que celles-ci facilitent une plus grande familiarité avec l’expérience des auras et une meilleure capacité à articuler et à en rendre compte. Une étude plus approfondie sera nécessaire pour élucider cette relation. Nos données ont montré que les femmes étaient susceptibles de signaler des auras et d’avoir eu un plus grand nombre de crises d’épilepsie à vie; ces résultats peuvent être attribuables à un âge plus avancé et à une plus grande proportion le vs les parents masculins dans la population de l’étude EPGP, par rapport aux probands et aux frères et sœurs.14

Cette population d’étude EPGP a présenté des limites supplémentaires pour cette étude. Les participants ont été recrutés principalement dans les centres d’épilepsie tertiaires, vraisemblablement pour la gestion ou l’évaluation diagnostique. Cela peut entraîner un biais potentiel pour les sujets souffrant d’épilepsie plus réfractaire.

Des caractéristiques cliniques focales peuvent apparaître au début ou pendant les crises de CTG chez les patients atteints de GE.4,15, –19 Caractéristiques cliniques focales telles que Une rotation de la tête latéralisée au début de la crise, et des asymétries et asynchronies des mouvements des membres pendant la phase clonique se produisent également dans l’IGE.15 Chez les patients atteints d’EMJ, des secousses myocloniques unilatérales et asymétriques peuvent survenir. En outre, les patients atteints de JME peuvent percevoir des asymétries dans les crises myocloniques qui sont en fait symétriques.16,17 Dans une étude portant sur 26 patients atteints de JME, 14 (54%) ont démontré des caractéristiques sémiologiques ou électroencéphalographiques focales, ou les deux. Notamment, le signe «figure 4» (extension d’un bras et flexion du bras controlatéral au niveau du coude), qui est traditionnellement considéré comme un signe de latéralisation dans les crises secondairement généralisées, a été noté chez 19,2% 18 des patients atteints d’EM. Quatre patients auras rapportés d’engourdissement et de vision tunnel avant les crises.18 Des crises «bénignes versives» ou circulaires ont également été observées chez des patients souffrant d’épilepsie d’absence et de JME.17 Des sensations subjectives de peur et de déréalisation, ainsi que des degrés variables d’altération de la conscience, sont rapporté par des patients souffrant d’épilepsie d’absence.19

La présence d’auras et d’autres caractéristiques latéralisées associées à GE peut soutenir les théories des générateurs corticaux et sous-corticaux de GE avec des modèles de propagation variables impliquant des réseaux corticaux discrets. La latéralisation soutenue au début de la crise, avec des caractéristiques cliniquement indiscernables des crises du lobe frontal à début focal, soutient le postulat d’hyperexcitabilité du lobe frontal chez certains patients atteints de GE.20 ne sont pas liés à l’épilepsie.Des tests méticuleux révèlent que de nombreuses crises d’absence sont caractérisées par un arrêt comportemental plutôt que par une véritable altération de la conscience; une altération éventuelle de la conscience dépend du degré et de la nature de l’évolution des crises, comparable aux crises focales provenant du lobe frontal prémoteur.21 En outre, la synthèse et l’activité des neurotransmetteurs varient selon les régions du cerveau, ce qui peut restreindre et moduler l’activité et la propagation des crises.22

Les découvertes EEG focales se produisent également dans GE. Parmi les patients atteints de JME, 20% à 55% ont des décharges épileptiformes focales antérieures ou indépendantes de leurs décharges généralisées typiques ou une asymétrie dans l’amplitude des décharges généralisées. Ces résultats ont tendance à être intermittents et à se déplacer dans la latéralité.15,23, –25 L’analyse EEG en réseau dense de patients souffrant d’épilepsie d’absence a démontré des débuts ictaux, souvent unilatéraux, résultant du lobe frontal dorsolatéral frontal ou orbital suivi d’une évolution stéréotypée pour impliquer les deux structures frontales mésiales et frontales orbitales.26

Les auras et autres caractéristiques «focales» chez les patients atteints de GE peuvent conduire à un diagnostic erroné de FE.4,5,16,18,19,26 Il est également possible que les auras dans GE sont sous-déclarées et peuvent être plus susceptibles d’être déclenchées par un interrogatoire systématique. Pour la plupart des patients atteints d’épilepsie, un objectif initial de l’évaluation clinique est de distinguer GE de FE. La présence d’auras tend à biaiser les cliniciens en faveur d’un diagnostic de FE malgré d’autres caractéristiques cliniques et EEG compatibles avec GE. La reconnaissance du fait que les auras sont courantes chez les patients atteints de GE devrait aider à prévenir le diagnostic erroné de FE en se basant uniquement sur les rapports d’auras isolées suggérant un début de crise localisée (p. Ex., Déjà vu, hallucination gustative). Des symptômes dyscognitifs tels que des pertes de conscience et des changements dans la parole, les pensées ou la compréhension sont également fréquemment rapportés par les patients atteints de GE.6 Bien qu’ils puissent représenter des crises d’absence non reconnues, les cliniciens peuvent les attribuer à des symptômes dyscognitifs traditionnellement associés aux crises focales, en particulier chez le réglage d’un EEG normal ou d’un EEG généralisé avec des caractéristiques asymétriques.

Un diagnostic erroné peut avoir des implications thérapeutiques considérables, en particulier avec la sélection de médicaments antiépileptiques. Par exemple, la prescription de carbamazépine peut exacerber les crises chez les patients atteints de GE.27 Un diagnostic immédiat de JME peut encourager l’utilisation du valproate, qui permet souvent un excellent contrôle de ce syndrome épileptique.5 L’incertitude diagnostique peut inciter à une plus grande utilisation des médicaments antiépileptiques à large spectre. et encourager le renvoi vers des centres complets d’épilepsie pour un diagnostic définitif, peut-être avec une surveillance EEG vidéo à long terme pour la caractérisation.

Des études futures visant à examiner les corrélations électrographiques et cliniques pourraient éclairer les mécanismes sous-jacents aux caractéristiques focales en GE. Il n’est pas clair si les patients avec GE qui ont des auras ou des caractéristiques motrices latéralisées au début de la crise ont des taux plus élevés d’EEG latéralisés ou asymétriques que les autres patients avec GE. En examinant la génétique de GE, il sera également utile d’étudier les différences entre ceux qui font et ne signalent pas les auras. Enfin, la compréhension de la physiopathologie des auras dans les crises généralisées (par exemple, apparitions thalamiques vs néocorticales vs thalamocorticales) peut mettre en évidence des cibles potentielles pour les thérapies pharmacologiques et neuromodulatrices.

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