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DISCUSIÓN

Casi el 65% de los participantes de EPGP con GE informaron auras antes de las convulsiones tónico-clónicas cuando se les preguntó sobre síntomas específicos con preguntas estructuradas de la entrevista. Incluso utilizando descripciones espontáneas abiertas de sus convulsiones, casi una cuarta parte (21,3%) informó auras. En esta cohorte se informaron con frecuencia auras asociadas típicamente con EF, como fenómenos gustativos, visuales, auditivos, déjà vu, jamais vu y movimientos versivos de los ojos o la cabeza.

De manera similar a nuestros hallazgos, un informe anterior mostró un alta prevalencia de auras en 154 pacientes (70%) con IGE, donde la frecuencia de los síntomas del aura no distinguía entre pacientes con IGE y FE.4 Se informaron auras en el 13% de los sujetos con GE en un gran estudio que evaluó 3 pacientes con GE registros de gemelos.6 Otro estudio encontró auras sensoriales, psíquicas y autonómicas informadas por 20 de 37 pacientes (54%) con JME.5

Nuestros datos demuestran tasas similares de informes de aura cuando se utilizan preguntas estructuradas tanto para GE y FE. Tanto para GE como para FE, se observó una mayor tasa de auras informadas con preguntas cerradas, lo que probablemente refleja la diferencia entre el recuerdo espontáneo y el recuerdo con claves. Aunque se puede argumentar que los encuestados podrían verse influenciados para dar respuestas afirmativas por la presencia de alternativas específicas con preguntas cerradas, 12 la falta de respuesta a preguntas abiertas puede atribuirse a una falta de elocuencia o expresión más que a una falta de relevancia13. Creemos que estos hallazgos son importantes y clínicamente relevantes porque los médicos tienden a utilizar formas abiertas de cuestionamiento inicialmente cuando obtienen las historias de los pacientes y utilizan preguntas cerradas para obtener información clínica adicional. Los tipos de preguntas cerradas que se utilizan pueden estar sesgados por la hipótesis del médico; las preguntas que investigan la presencia o ausencia de auras no se pueden hacer si el médico sospecha de un diagnóstico de GE y no se informa espontáneamente un historial de auras. Cualquier informe de las auras deben fundamentarse más con preguntas adicionales para determinar si están estereotipadas y ocurren de manera consistente con todas o la mayoría de las convulsiones tónico-clónicas.

La notificación de auras se asoció con un mayor número de convulsiones de gran mal de por vida y un mayor duración de las convulsiones de gran mal. Postulamos que esto puede deberse a que facilitan una mayor familiaridad con la experiencia de las auras y una mejor capacidad para articular e informar de esto. Se necesitarán más estudios para dilucidar esta relación. Nuestros datos mostraron que las mujeres también eran más Es probable que informe de auras y haya tenido un mayor número de convulsiones de gran mal durante toda la vida; estos hallazgos pueden ser atribuibles a la edad avanzada y una mayor proporción de fema le vs padres varones en la población del estudio EPGP, en comparación con probandos y hermanos.14

Esta población del estudio EPGP presentó limitaciones adicionales para este estudio. Los participantes fueron reclutados principalmente de centros terciarios de epilepsia, presumiblemente para evaluación de manejo o diagnóstico. Esto puede resultar en un sesgo potencial para los sujetos con epilepsia más refractaria.

Las características clínicas focales pueden ocurrir al inicio o durante las convulsiones de GTC en pacientes con GE.4,15, -19 Características clínicas focales como forzada Giro lateralizado de la cabeza al inicio de las convulsiones, y asimetrías y asincronías de los movimientos de las extremidades durante la fase clónica también ocurren en IGE.15 En pacientes con EMJ, pueden ocurrir espasmos mioclónicos unilaterales y asimétricos. Además, los pacientes con EMJ pueden percibir asimetrías en las convulsiones mioclónicas que en realidad son simétricas.16,17 En un estudio de 26 pacientes con EMJ, 14 (54%) demostraron características focales semiológicas o electroencefalográficas, o ambas. En particular, el signo de «figura 4» (extensión de un brazo y flexión del brazo contralateral en el codo), que se considera convencionalmente como un signo de lateralización en las convulsiones generalizadas secundarias, se observó en el 19,2% 18 de los pacientes con EMJ. Cuatro pacientes informaron auras de entumecimiento y visión de túnel antes de las convulsiones.18 También se ha demostrado que las convulsiones «versivas benignas» o circulares ocurren en pacientes con epilepsia de ausencia y EMJ.17 Las sensaciones subjetivas de miedo y desrealización, así como grados variables de alteración de la conciencia, son reportado por pacientes con epilepsia de ausencia.19

La presencia de auras y otras características lateralizadas asociadas con GE pueden apoyar las teorías generadoras corticales y subcorticales de GE con patrones de diseminación variables que involucran redes corticales discretas. La lateralización sostenida al inicio de las convulsiones, con características clínicamente indistinguibles de las convulsiones del lóbulo frontal de inicio focal, apoya el postulado de hiperexcitabilidad del lóbulo frontal en algunos pacientes con GE.20 Los movimientos versátiles de los ojos o la cabeza también pueden reflejar asimetrías en la arquitectura, conexiones y redes corticales no están relacionados con la epilepsia.Las pruebas meticulosas revelan que muchas crisis de ausencia se caracterizan por un paro del comportamiento más que por un verdadero deterioro de la conciencia; El eventual deterioro de la conciencia depende del grado y la naturaleza de la evolución de las convulsiones, comparable con las convulsiones focales que surgen del lóbulo frontal premotor.21 Además, la síntesis y actividad de neurotransmisores varía entre las regiones del cerebro, lo que puede restringir y modular la actividad y propagación de las convulsiones.22

Los hallazgos de EEG focales también ocurren en GE. Entre los pacientes con EMJ, del 20 al 55% tienen descargas epileptiformes focales que preceden o son independientes de las descargas generalizadas típicas o asimetría en la amplitud de las descargas generalizadas. Estos hallazgos tienden a ser intermitentes y de lateralidad cambiante.15,23, -25 El análisis de EEG de matriz densa de pacientes con epilepsia de ausencia demostró inicios ictales, a menudo unilaterales, que surgen del lóbulo frontal dorsolateral o frontal orbitario seguido de evolución estereotipada para involucrar a ambos Estructuras frontales mesiales frontales y orbitarias.26

Las auras y otras características «focales» en pacientes con GE pueden llevar a un diagnóstico erróneo de FE.4,5,16,18,19,26 También es posible que Las auras en GE no se informan bien y es más probable que se provoquen con preguntas sistemáticas. Para la mayoría de los pacientes con epilepsia, un objetivo inicial de la evaluación clínica es distinguir GE de FE. La presencia de auras tiende a sesgar a los médicos a favor de un diagnóstico de FE a pesar de otras características clínicas y de EEG compatibles con GE. El reconocimiento de que las auras son comunes en pacientes con GE debería ayudar a prevenir el diagnóstico erróneo de FE basado únicamente en informes de auras aisladas que sugieren la aparición de convulsiones localizadas (p. Ej., Déjà vu, alucinación gustativa). Los pacientes con GE también informan con frecuencia síntomas discognitivos como lapsos en la conciencia y cambios en el habla, pensamientos o comprensión.6 Aunque estos pueden representar crisis de ausencia no reconocidas, los médicos pueden atribuirlos a síntomas discognitivos asociados convencionalmente con crisis focales, especialmente en el ajuste de un EEG normal o un EEG generalizado con características asimétricas.

Un diagnóstico erróneo puede tener implicaciones terapéuticas considerables, particularmente con la selección de fármacos antiepilépticos. Por ejemplo, la prescripción de carbamazepina puede exacerbar las convulsiones en pacientes con GE.27 El diagnóstico inmediato de JME puede fomentar el uso de valproato, que a menudo proporciona un excelente control de este síndrome convulsivo.5 La incertidumbre diagnóstica puede impulsar un mayor uso de fármacos antiepilépticos de amplio espectro. y alentar la derivación a centros de epilepsia integrales para un diagnóstico definitivo, quizás con monitoreo de video EEG a largo plazo para caracterización.

Los estudios futuros para examinar las correlaciones electrográficas y clínicas pueden arrojar luz sobre los mecanismos subyacentes a las características focales en GE. No está claro si los pacientes con GE que tienen auras o características motoras lateralizadas al inicio de la convulsión tienen tasas más altas de EEG lateralizados o asimétricos que otros pacientes con GE. Al examinar la genética de la GE, también será valioso estudiar las diferencias entre quienes informan y no reportan auras. Por último, comprender la fisiopatología de las auras en las convulsiones generalizadas (p. Ej., Inicios tálamo frente a neocortical frente a talamocortical) puede destacar los posibles objetivos de las terapias farmacológicas y neuromoduladoras.

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