PMC (Deutsch)

DISKUSSION

Fast 65% der EPGP-Teilnehmer mit GE berichteten über Auren vor tonisch-klonischen Anfällen, wenn sie nach bestimmten Symptomen mit strukturierten Interviewfragen gefragt wurden. Selbst wenn offene spontane Beschreibungen ihrer Anfälle verwendet wurden, berichtete fast ein Viertel (21,3%) über Auren. In dieser Kohorte wurde häufig über Auren berichtet, die typischerweise mit FE assoziiert sind, wie z. B. Geschmacks-, visuelle, auditive Phänomene, Déjà Vu, Jamais Vu und versive Augen- oder Kopfbewegungen.

Ähnlich wie bei unseren Befunden zeigte ein früherer Bericht a Eine hohe Prävalenz von Auren bei 154 Patienten (70%) mit IGE, bei denen die Häufigkeit der Aura-Symptome nicht zwischen Patienten mit IGE und FE unterschied.4 In einer großen Studie mit 3 bevölkerungsbezogenen Patienten wurde bei 13% der Patienten mit GE über Auren berichtet Zwillingsregister.6 Eine andere Studie ergab sensorische, psychische und autonome Auren, die von 20 von 37 Patienten (54%) mit JME gemeldet wurden.5

Unsere Daten zeigen ähnliche Raten der Aura-Berichterstattung, wenn strukturierte Fragen für beide GE verwendet wurden und FE. Sowohl für GE als auch für FE wurde bei geschlossenen Fragen eine höhere Rate an gemeldeten Auren beobachtet, was wahrscheinlich den Unterschied zwischen spontanem und Cue-Rückruf widerspiegelt. Obwohl argumentiert werden kann, dass die Befragten durch das Vorhandensein spezifischer Alternativen mit geschlossenen Fragen dazu veranlasst werden könnten, positive Antworten zu geben, können 12 Nichtantworten auf offene Fragen eher auf mangelnde Beredsamkeit oder Ausdrucksweise als auf mangelnde Relevanz zurückzuführen sein.13 Wir glauben, dass diese Ergebnisse wichtig und klinisch relevant sind, da Kliniker anfänglich offene Formen der Befragung verwenden, wenn sie Patientengeschichten abrufen, und geschlossene Fragen verwenden, um zusätzliche klinische Informationen zu erhalten. Die Art der verwendeten geschlossenen Fragen kann durch die Hypothese des Klinikers verzerrt sein. Fragen, die das Vorhandensein oder Fehlen von Auren untersuchen, können möglicherweise nicht gestellt werden, wenn der Kliniker den Verdacht auf eine Diagnose von GE hat und eine Vorgeschichte von Auren nicht spontan gemeldet wird von Auren sollte weiter mit zusätzlichen Fragen belegt werden, um festzustellen, ob diese stereotyp sind und konsistent mit allen oder den meisten tonisch-klonischen Anfällen auftreten.

Die Berichterstattung über Auren war mit einer größeren Anzahl lebenslanger Grand-Mal-Anfälle verbunden und a Wir postulieren dies möglicherweise, weil diese eine bessere Vertrautheit mit der Erfahrung von Auren und eine verbesserte Fähigkeit zur Artikulation und Berichterstattung ermöglichen. Weitere Studien sind erforderlich, um diese Beziehung aufzuklären. Unsere Daten zeigten, dass Frauen auch mehr waren Wahrscheinlich wurden Auren gemeldet und es gab eine größere Anzahl lebenslanger Grand-Mal-Anfälle. Diese Befunde können auf ein höheres Alter und einen höheren Anteil an Frauen zurückzuführen sein le vs männliche Eltern in der EPGP-Studienpopulation im Vergleich zu Probanden und Geschwistern.14

Diese EPGP-Studienpopulation bot zusätzliche Einschränkungen für diese Studie. Die Teilnehmer wurden hauptsächlich aus tertiären Epilepsiezentren rekrutiert, vermutlich zur Management- oder diagnostischen Bewertung. Dies kann zu einer möglichen Verzerrung bei Patienten mit stärker refraktärer Epilepsie führen.

Bei Patienten mit GE.4,15, –19 können fokale klinische Merkmale zu Beginn oder während GTC-Anfällen auftreten Bei IGE treten auch lateralisierte Kopfdrehungen zu Beginn des Anfalls sowie Asymmetrien und Asynchronitäten der Bewegungen der Gliedmaßen während der klonischen Phase auf.15 Bei Patienten mit JME können einseitige und asymmetrische myoklonische Rucke auftreten. Darüber hinaus können Patienten mit JME Asymmetrien bei tatsächlich symmetrischen myoklonischen Anfällen wahrnehmen.16,17 In einer Studie mit 26 Patienten mit JME zeigten 14 (54%) fokale semiologische oder elektroenzephalographische Merkmale oder beides. Bemerkenswerterweise wurde bei 19,2% 18 der JME-Patienten das Zeichen „Abbildung 4“ (Streckung eines Arms und Beugung des kontralateralen Arms am Ellenbogen) festgestellt, das herkömmlicherweise als Lateralisierungszeichen bei sekundär generalisierten Anfällen angesehen wird. Vier Patienten berichteten über Auren von Taubheit und Tunnelblick vor Anfällen.18 Es wurde auch gezeigt, dass bei Patienten mit Abwesenheitsepilepsie und JME „gutartige versive“ oder kreisende Anfälle auftreten.17 Subjektive Empfindungen von Angst und Derealisierung sowie unterschiedlich starke Bewusstseinsstörungen sind Von Patienten mit Abwesenheitsepilepsie berichtet.19

Das Vorhandensein von Auren und anderen lateralisierten Merkmalen im Zusammenhang mit GE kann kortikale und subkortikale Generatortheorien von GE mit variablen Ausbreitungsmustern unterstützen, an denen diskrete kortikale Netzwerke beteiligt sind. Eine anhaltende Lateralisierung zu Beginn des Anfalls mit Merkmalen, die klinisch nicht von Anfällen mit fokalem Frontallappen zu unterscheiden sind, unterstützt das Postulat der Übererregbarkeit des Frontallappens bei einigen Patienten mit GE.20 Versive Augen- oder Kopfbewegungen können auch Asymmetrien in der kortikalen Architektur, den Verbindungen und Netzwerken widerspiegeln, die sind nicht mit Epilepsie verbunden.Sorgfältige Tests zeigen, dass viele Abwesenheitsanfälle eher durch Verhaltensstörungen als durch echte Bewusstseinsstörungen gekennzeichnet sind. Eine eventuelle Beeinträchtigung des Bewusstseins hängt vom Grad und der Art der Anfallsentwicklung ab, vergleichbar mit fokalen Anfällen, die sich aus dem prämotorischen Frontallappen ergeben.21 Darüber hinaus variieren die Neurotransmittersynthese und -aktivität zwischen den Gehirnregionen, was die Anfallsaktivität und -ausbreitung einschränken und modulieren kann.22

Fokale EEG-Befunde treten auch bei GE auf. Bei Patienten mit JME haben 20% bis 55% fokale epileptiforme Entladungen, die entweder ihren typischen generalisierten Entladungen vorausgehen oder von diesen unabhängig sind, oder eine Asymmetrie in der Amplitude generalisierter Entladungen. Diese Befunde sind in der Regel intermittierend und verschieben sich in der Lateralität.15,23, –25 Die EEG-Analyse mit dichtem Array bei Patienten mit Abwesenheitsepilepsie zeigte einen oft einseitigen Iktalbeginn, der sich aus dem dorsolateralen Frontal- oder Orbitalfrontallappen ergibt, gefolgt von einer stereotypen Evolution, die beide umfasst Mesiale Frontal- und Orbitalfrontalstrukturen.26

Auren und andere „fokale“ Merkmale bei Patienten mit GE können zur Fehldiagnose von FE.4,5,16,18,19,26 führen. Es ist auch möglich, dass Auren in GE werden nicht ausreichend gemeldet und können mit größerer Wahrscheinlichkeit durch systematische Befragung hervorgerufen werden. Bei den meisten Patienten mit Epilepsie besteht ein erstes Ziel der klinischen Bewertung darin, GE von FE zu unterscheiden. Das Vorhandensein von Auren tendiert dazu, Ärzte zugunsten einer Diagnose von zu voreingenommen zu machen FE trotz anderer klinischer und EEG-Merkmale, die mit GE übereinstimmen. Die Erkenntnis, dass Auren bei Patienten mit GE häufig sind, sollte dazu beitragen, die Fehldiagnose von FE zu verhindern, die ausschließlich auf Berichten über isolierte Auren beruht, die auf einen lokalisierten Anfallsbeginn hinweisen (z. B. Déjà) vu, Geschmackshalluzination). Dyskognitive Symptome wie Bewusstseinsstörungen und Veränderungen in Sprache, Gedanken oder Verständnis werden auch häufig von Patienten mit GE.6 berichtet. Obwohl diese unerkannte Abwesenheitsanfälle darstellen können, können die Kliniker diese auf dyskognitive Symptome zurückführen, die üblicherweise mit fokalen Anfällen verbunden sind, insbesondere in Die Einstellung eines normalen EEG oder eines generalisierten EEG mit asymmetrischen Merkmalen.

Eine Fehldiagnose kann erhebliche therapeutische Auswirkungen haben, insbesondere bei der Auswahl von Antiepileptika. Beispielsweise kann die Verschreibung von Carbamazepin Anfälle bei Patienten mit GE verschlimmern.27 Die sofortige Diagnose von JME kann die Verwendung von Valproat fördern, das häufig eine hervorragende Kontrolle dieses Anfallsyndroms bietet.5 Die diagnostische Unsicherheit kann zu einem stärkeren Einsatz von Breitband-Antiepileptika führen und die Überweisung an umfassende Epilepsiezentren zur endgültigen Diagnose zu fördern, möglicherweise mit Langzeit-Video-EEG-Überwachung zur Charakterisierung.

Zukünftige Studien zur Untersuchung der elektrografischen und klinischen Korrelationen könnten Aufschluss über die Mechanismen geben, die den Fokusmerkmalen von GE zugrunde liegen. Es ist nicht klar, ob Patienten mit GE, die zu Beginn des Anfalls Auren oder lateralisierte motorische Merkmale aufweisen, eine höhere Rate an lateralisierten oder asymmetrischen EEGs aufweisen als andere Patienten mit GE. Bei der Untersuchung der Genetik von GE wird es auch hilfreich sein, Unterschiede zwischen denen zu untersuchen, die Auren melden oder nicht. Schließlich kann das Verständnis der Pathophysiologie von Auren bei generalisierten Anfällen (z. B. Thalamus vs. neokortikaler vs. thalamokortikaler Beginn) potenzielle Ziele für pharmakologische und neuromodulatorische Therapien hervorheben.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.