PMC (Dansk)

DISKUSSION

Næsten 65% af EPGP-deltagere med GE rapporterede auraer før tonisk-kloniske anfald, da de blev spurgt om specifikke symptomer med strukturerede interviewspørgsmål. Selv ved hjælp af åbne spontane beskrivelser af deres anfald rapporterede næsten en fjerdedel (21,3%) auraer. Auras, der typisk er forbundet med FE, såsom gustatoriske, visuelle, auditive fænomener, déjà vu, jamais vu og versive øje- eller hovedbevægelser blev ofte rapporteret i denne kohorte.

I lighed med vores fund viste en tidligere rapport en høj prævalens af auraer hos 154 patienter (70%) med IGE, hvor hyppigheden af aurasymptomer ikke skelner mellem patienter med IGE og FE.4 Auras blev rapporteret hos 13% af forsøgspersoner med GE i en stor undersøgelse, der evaluerede 3 befolkningsbaserede tvillingregistre.6 En anden undersøgelse fandt sensoriske, psykiske og autonome auraer rapporteret af 20 ud af 37 patienter (54%) med JME.5

Vores data viser lignende frekvenser af aurerapportering, når man bruger strukturerede spørgsmål til begge GE og FE. For både GE og FE blev der set en højere frekvens af rapporterede auraer med lukkede spørgsmål, hvilket sandsynligvis afspejler forskellen mellem spontan og cued tilbagekaldelse. Selv om det kan argumenteres for, at respondenter kunne blive påvirket til at give bekræftende svar ved tilstedeværelsen af specifikke alternativer med lukket spørgsmål, kan 12 ikke-svar på åbne spørgsmål skyldes manglende veltalenhed eller udtryk snarere end manglende relevans.13 Vi mener, at disse fund er vigtige og klinisk relevante, fordi klinikere har en tendens til at bruge åbne former for afhøring oprindeligt, når de fremkalder patienthistorik og bruger lukkede spørgsmål for at opnå yderligere klinisk information. De anvendte typer lukkede spørgsmål kan være forudindtaget af klinikerens hypotese; spørgsmål, der undersøger tilstedeværelsen eller fraværet af auraer, bliver muligvis ikke stillet, hvis klinikeren har mistanke om en diagnose af GE, og en aurahistorie rapporteres ikke spontant. Enhver rapport af auraer bør underbygges yderligere med yderligere spørgsmål for at afgøre, om disse er stereotype og forekommer konsekvent med alle eller de fleste tonisk-kloniske anfald.

Rapportering af auraer var forbundet med et større antal levetid grand mal anfald og en længere varighed af grand mal-anfald. Vi postulerer dette kan skyldes, at disse letter større fortrolighed med oplevelsen af auraer og en forbedret evne til at artikulere og rapportere dette. Yderligere undersøgelse er nødvendig for at belyse dette forhold. Vores data viste, at kvinder også var mere sandsynligvis rapportere auraer og havde et større antal livsstilsbeslag; disse fund kan tilskrives ældre alder og en større andel fema le vs mandlige forældre i EPGP-undersøgelsespopulationen sammenlignet med probands og søskende.14

Denne EPGP-undersøgelsespopulation præsenterede yderligere begrænsninger for denne undersøgelse. Deltagerne blev primært rekrutteret fra tertiære epilepsicentre, sandsynligvis til ledelse eller diagnostisk evaluering. Dette kan resultere i en potentiel bias for forsøgspersoner med mere ildfast epilepsi.

Fokale kliniske træk kan forekomme ved starten eller under GTC-anfald hos patienter med GE.4,15, –19 Fokale kliniske træk såsom tvungen lateraliseret hoveddrejning ved krampeanfald, og asymmetrier og asynkroner af lemmernes bevægelser under klonfasen forekommer også i IGE.15 Hos patienter med JME kan der opstå ensidige og asymmetriske myokloniske ryk. Desuden kan patienter med JME opleve asymmetrier i myokloniske anfald, der faktisk er symmetriske.16,17 I en undersøgelse af 26 patienter med JME demonstrerede 14 (54%) fokale semiologiske eller elektroencefalografiske træk eller begge dele. Navnlig blev “figur 4” -tegnet (forlængelse af den ene arm og bøjning af den kontralaterale arm ved albuen), som traditionelt ses som et lateraliserende tegn i sekundært generaliserede anfald, hos 19,2% 18 af patienterne med JME. Fire patienter rapporterede auraer af følelsesløshed og tunnelsyn før anfald.18 “Godartede versive” eller cirkulerende anfald har også vist sig at forekomme hos patienter med fraværsepilepsi og JME.17 Subjektive fornemmelser af frygt og derealisering såvel som variable grader af nedsat bevidsthed er rapporteret af patienter med fraværsepilepsi.19

Tilstedeværelsen af auraer og andre lateraliserede træk forbundet med GE kan understøtte kortikale og subkortikale generatorteorier om GE med variable spredningsmønstre, der involverer diskrete kortikale netværk. Vedvarende lateralisering ved krampeanfald med funktioner, der klinisk kan skelnes fra anfald af frontal lobe med fokal debut, understøtter postulat af frontallabs hyperexcitabilitet hos nogle patienter med GE.20 Versive øjen- eller hovedbevægelser kan også afspejle asymmetrier i kortikal arkitektur, forbindelser og netværk, der ikke er relateret til epilepsi.Omhyggelig test afslører, at mange fraværsbeslag er karakteriseret ved adfærdsarrest snarere end ægte bevidsthedsforringelse; eventuel bevidsthedssvækkelse afhænger af graden og arten af krampevolution, sammenlignet med fokale krampeanfald som følge af den premotoriske frontlobe.21 Derudover varierer neurotransmitter-syntese og aktivitet mellem hjerneområder, hvilket kan begrænse og modulere krampeaktivitet og formering.22

Fokale EEG-fund forekommer også i GE. Blandt patienter med JME har 20% til 55% fokale epileptiforme udladninger enten forud for eller uafhængige af deres typiske generaliserede udladninger eller asymmetri i amplituden af generaliserede udladninger. Disse fund har en tendens til at være intermitterende og skifte i lateralitet.15,23, –25 Tæt array-EEG-analyse af patienter med fraværsepilepsi demonstrerede ictale indtrædener, ofte ensidige, som følge af den dorsolaterale frontale eller orbital frontale lap efterfulgt af stereotyp evolution for at involvere begge mesiale frontale og orbital frontale strukturer.26

Auras og andre “fokale” træk hos patienter med GE kan føre til fejldiagnose af FE.4,5,16,18,19,26 Det er også muligt, at auras i GE er underrapporteret og kan være mere tilbøjelige til at blive fremkaldt med systematisk afhøring. For de fleste patienter med epilepsi er et indledende mål for klinisk evaluering at skelne GE fra FE. Tilstedeværelsen af auras har tendens til at forudindtage klinikere til fordel for en diagnose af FE på trods af andre kliniske og EEG-træk, der er i overensstemmelse med GE.Erkendelse af, at auraer er almindelige hos patienter med GE, bør hjælpe med at forhindre fejldiagnose af FE baseret udelukkende på rapporter om isolerede auraer, der tyder på lokal krampeanfald (f.eks. Déjà vu, gustatorisk hallucination). Dyskognitive symptomer såsom bortfald af bevidsthed og ændringer i tale, tanker eller forståelse rapporteres også ofte af patienter med GE.6 Selvom disse kan repræsentere ukendte fraværsanfald, kan klinikerne tilskrive disse til dyskognitive symptomer, der konventionelt er forbundet med fokale anfald, især i indstillingen af en normal EEG eller en generaliseret EEG med asymmetriske træk.

Fejldiagnose kan have betydelige terapeutiske implikationer, især med udvælgelsen af antiepileptiske lægemidler. For eksempel kan ordination af carbamazepin forværre anfald hos patienter med GE.27 Umiddelbar diagnose af JME kan tilskynde til anvendelse af valproat, hvilket ofte giver fremragende kontrol med dette anfaldssyndrom.5 Diagnostisk usikkerhed kan medføre større brug af bredspektrede antiepileptiske lægemidler og tilskynde til henvisning til omfattende epilepsicentre til endelig diagnose, måske med langvarig video-EEG-overvågning til karakterisering.

Fremtidige undersøgelser for at undersøge de elektrografiske og kliniske sammenhænge kan kaste lys over de mekanismer, der ligger til grund for brændpunkter i GE. Det er ikke klart, om patienter med GE, der har auraer eller lateraliserede motoriske egenskaber ved anfaldsstart, har højere satser for lateraliseret eller asymmetrisk EEG end andre patienter med GE. Når man undersøger genetik fra GE, vil det også være værdifuldt at undersøge forskelle mellem dem, der gør og ikke rapporterer auraer. Endelig kan forståelse af auras patofysiologi i generaliserede anfald (fx thalamus vs neokortikal vs thalamokortisk udbrud) fremhæve potentielle mål for farmakologiske og neuromodulatoriske behandlinger.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *