PMC (Čeština)

DISKUSE

Téměř 65% účastníků EPGP s GE uvedlo aury před tonicko-klonickými záchvaty, když byli dotázáni na konkrétní příznaky pomocí strukturovaných dotazů na rozhovor. Dokonce i s využitím otevřených spontánních popisů jejich záchvatů téměř čtvrtina (21,3%) uvedla aury. V této kohortě byly často hlášeny aury typicky spojené s FE, jako jsou chuťové, vizuální, sluchové jevy, déjà vu, jamais vu a versální pohyby očí nebo hlavy.

Podobně jako naše zjištění, předchozí zpráva ukázala vysoká prevalence aury u 154 pacientů (70%) s IGE, kde frekvence příznaků aury nerozlišovala mezi pacienty s IGE a FE. 4 Aury byly hlášeny u 13% subjektů s GE ve velké studii hodnotící 3 populační registry dvojčat.6 Další studie zjistila, že senzorické, psychické a autonomní aury byly hlášeny u 20 z 37 pacientů (54%) s JME.5

Naše data ukazují podobnou míru hlášení aury při použití strukturovaných otázek pro obě GE a FE. U GE i FE byla u uzavřených otázek pozorována vyšší míra hlášených aur, což pravděpodobně odráží rozdíl mezi spontánním vs. I když lze tvrdit, že respondenty lze ovlivnit tak, aby poskytovali kladné odpovědi přítomností konkrétních alternativ s uzavřeným dotazováním, 12 odpovědí na otevřené otázky lze přičíst spíše nedostatku výmluvnosti nebo výrazu než nedostatku relevance.13 Věříme, že tato zjištění jsou důležitá a klinicky relevantní, protože lékaři mají tendenci používat otevřené formy dotazování zpočátku při získávání anamnézy pacientů a používají uzavřené otázky k získání dalších klinických informací. Typy použitých uzavřených otázek mohou být zkresleny hypotézou lékaře; otázky vyšetřující přítomnost nebo nepřítomnost aury nemusí být kladeny, pokud má lékař podezření na diagnózu GE a anamnéza aury není spontánně hlášena. auras by mělo být dále doloženo dalšími otázkami, aby se zjistilo, zda jsou stereotypní a vyskytují se konzistentně se všemi nebo většinou tonicko-klonickými záchvaty.

Hlášení o aurách bylo spojeno s větším počtem celoživotních záchvatů grand mal a delší trvání záchvatů typu grand mal. Předpokládáme to proto, že to usnadňuje větší seznámení se zkušenostmi aur a lepší schopnost artikulovat a hlásit to. K objasnění tohoto vztahu bude zapotřebí další studie. Naše údaje ukázaly, že ženy byly také více pravděpodobně hlásí aury a měli větší počet celoživotních záchvatů grand mal; tyto nálezy lze přičíst vyššímu věku a většímu podílu fema le vs mužští rodiče v populaci studie EPGP ve srovnání s probandy a sourozenci.14

Tato populace studie EPGP představovala pro tuto studii další omezení. Účastníci byli přijímáni primárně z center terciární epilepsie, pravděpodobně pro management nebo diagnostické hodnocení. To může vést k potenciálnímu zkreslení u subjektů s refrakternější epilepsií.

Fokální klinické příznaky se mohou objevit na počátku nebo během záchvatů GTC u pacientů s GE.4,15, –19 Fokální klinické příznaky, jako jsou vynucené laterální otočení hlavy na začátku záchvatu a asymetrie a asynchronie pohybů končetin během klonické fáze se vyskytují také u IGE.15 U pacientů s JME mohou nastat jednostranné a asymetrické myoklonické trhnutí. Pacienti s JME mohou navíc vnímat asymetrie v myoklonických záchvatech, které jsou ve skutečnosti symetrické.16,17 Ve studii s 26 pacienty s JME 14 (54%) prokázalo fokální semiologické nebo elektroencefalografické rysy nebo obojí. Známka „obr. 4“ (prodloužení jedné paže a flexe kontralaterální paže v lokti), která je běžně považována za lateralizující znak u sekundárně generalizovaných záchvatů, byla zaznamenána u 19,2% 18 pacientů s JME. Čtyři pacienti hlášené aury necitlivosti a tunelového vidění před záchvaty.18 U pacientů s absencí epilepsie a JME se také objevují „benigní versus“ nebo krouživé záchvaty.17 Subjektivní pocity strachu a derealizace, stejně jako různé stupně poruchy vědomí, jsou hlášeno pacienty s absencí epilepsie.19

Přítomnost aury a dalších lateralizovaných znaků spojených s GE může podporovat kortikální a subkortikální generátorové teorie GE s variabilními vzory šíření zahrnující diskrétní kortikální sítě. Trvalá lateralizace na počátku záchvatu, s rysy klinicky nerozeznatelnými od záchvatů frontálního laloku s ohniskem, podporuje postulát hyperexcitability frontálního laloku u některých pacientů s GE.20. Versální pohyby očí nebo hlavy mohou také odrážet asymetrie v kortikální architektuře, spojeních a sítích, které nesouvisí s epilepsií.Pečlivé testování odhaluje, že mnoho záchvatů absence je charakterizováno spíše zástavou chování než skutečným poškozením vědomí; případné zhoršení vědomí závisí na stupni a povaze vývoje záchvatů, srovnatelné s fokálními záchvaty vznikajícími v premotorickém frontálním laloku.21 Kromě toho se syntéza a aktivita neurotransmiterů mezi oblastmi mozku liší, což může omezovat a modulovat aktivitu a šíření záchvatů.22

Fokální nálezy EEG se vyskytují také v GE. U pacientů s JME má 20% až 55% fokální epileptiformní výboje, které předcházejí nebo jsou nezávislé na jejich typických generalizovaných výbojích nebo asymetrii v amplitudě generalizovaných výbojů. Tato zjištění mají tendenci být přerušovaná a posouvají se do laterality.15,23, –25 Analýza EEG s hustým polem u pacientů s absencí epilepsie prokázala iktální nástupy, často jednostranné, vyplývající z dorsolaterálního frontálního nebo orbitálního frontálního laloku následované stereotypní evolucí zahrnující mesiální frontální a orbitální frontální struktury.26

Auras a další „ohniskové“ rysy u pacientů s GE mohou vést k chybné diagnóze FE.4,5,16,18,19,26 Je také možné, že aury v GE jsou nedostatečně hlášeny a je pravděpodobné, že budou vyvolány systematickým dotazováním. U většiny pacientů s epilepsií je počátečním cílem klinického hodnocení odlišit GE od FE. Přítomnost aury má sklon k předpojatosti lékařů ve prospěch diagnózy FE navzdory dalším klinickým a EEG charakteristikám shodným s GE. Uznání, že aury jsou u pacientů s GE běžné, by mělo pomoci zabránit nesprávné diagnóze FE pouze na základě zpráv o izolovaných aurách, které naznačují lokalizovaný nástup záchvatů (např. Déja vu, chuťová halucinace). U pacientů s GE jsou často hlášeny dyskognitivní příznaky, jako jsou poruchy vědomí a změny řeči, myšlenek nebo porozumění.6 I když se mohou jednat o nerozpoznané záchvaty absence, kliničtí lékaři je mohou přisuzovat dyskognitivním příznakům běžně spojeným s fokálními záchvaty, zejména nastavení normálního EEG nebo generalizovaného EEG s asymetrickými rysy.

Chybná diagnóza může mít značné terapeutické důsledky, zejména při výběru antiepileptik. Například předepisování karbamazepinu může zhoršit záchvaty u pacientů s GE. 27 Okamžitá diagnóza JME může povzbudit použití valproátu, který často poskytuje vynikající kontrolu tohoto záchvatového syndromu.5 Diagnostická nejistota může vést k většímu užívání širokospektrých antiepileptik a podpořit doporučení komplexních center epilepsie pro definitivní diagnózu, možná pomocí dlouhodobého video EEG monitorování pro charakterizaci.

Budoucí studie zkoumající elektrografické a klinické korelace mohou osvětlit mechanismy, které jsou základem ústředních rysů GE. Není jasné, zda pacienti s GE, kteří mají auru nebo lateralizované motorické rysy na počátku záchvatu, mají vyšší míru lateralizovaných nebo asymetrických EEG než u jiných pacientů s GE. Při zkoumání genetiky GE bude také cenné studovat rozdíly mezi těmi, kteří aury nehlásí. A konečně, pochopení patofyziologie aury u generalizovaných záchvatů (např. Nástupy thalamické vs. neokortikální vs. thalamokortikální) může zdůraznit potenciální cíle pro farmakologické a neuromodulační terapie.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *